معلومات عن متلازمة باتو
متلازمة باتو
متلازمة باتو أو Patau Syndrome تتمثل بعدّة تشوهات خلقية، وبشكل شائع على مستوى فروة الرأس، كما تشمل تشوهات في الأوعية الدموية فيما يُعرف باسم الأورام الوعائية الدموية، وذلك في الوجه والرقبة، بالإضافة إلى الشفة والحنك المشقوقين وتشوهات في القلب والأعضاء البطنية
كما يحدث في هذه المتلازمة ارتخاء وليونة أصابع اليدين ووجود أصابع إضافية، كما يعاني مرضى متلازمة باتو من التخلف العقلي، وكل هذه الأعراض تنجم عن وجود صبغي ثالث برقم 13 بدل من وجود زوج من الصبغيات 13 كما في الحالة الطبيعية، ومعظم أطفال تثلث الصبغي 13 يموتون بعد الولادة مباشرة أو في مرحلة الرضاعة.
أعراض متلازمة باتو
يكون حديثو الولادة المصابين بتثلث الصبغي 13 أو بمتلازمة باتو منخفضي وزن الولادة نسبيًا، وذلك حتّى عند قدومهم قبل الوقت المتوقع للولادة، كما يملكون مشاكل في التركيب التشريحي للدماغ، مما يلعب دورًا في التأثير على نمو وتطور الوجه، ويكون لطفل متلازمة باتو عينان قريبتان من بعضهما وأنفًا قليل التطور، وقد يُدعى الأنف الذي يوجد عنده بالخيشوم، هذا وتتضمن التشوهات الولادية الحاصلة في متلازمة باتو ما يأتي:
- يدان مشدودتان ومثبّتتان.
- الحنك والشفة مشقوقان.
- تعدّد الأصابع في اليدين أو القدمين.
- فتوق متعدّدة.
- مشاكل في الكلية أو المعصم أو فروة الرأس.
- أذنان منخفضتان عن موضعهما الطبيعي.
- صغر في حجم الرأس.
- خصيتان غير هابطتين.
وبذلك يعاني أطفال تثلث الصبغي 13 من مشاكل صحية خطيرة للغاية، وأكثر من 80% منهم لا يبقى على قيد الحياة أكثر من عدّة أسابيع، فالباقون على قيد الحياة لتلك الفترة الطويلة نسبيًا يعانون من الاختلاطات الآتية:
- اختلاجات.
- ارتفاع ضغط الدم.
- تخلف عقلي وإدراكي.
- تشوهات قلبية ولادية.
- ذات رئة متكررة.
- صعوبة في تناول وهضم الطعام.
- فقدان السمع.
- مشاكل تنفسية.
- مشاكل عصبية متعدّدة.
- نمو بطيء.
أسباب متلازمة باتو
لكل خلية في جسم الإنسان الطبيعي 46 صبغيًا، مقسمة على 23 زوجًا من الصبغيات، وتحدث متلازمة باتو بشكل رئيس عند وجود صبغي ثالث من الرقم 13 بدلًا من كونه زوج كغيره من الصبغيات، فيصبح لمرضى باتو 47 صبغيًا بدلًا من 46، وهذا الشذوذ يحصل في بعض أو جميع خلايا الجسم بحسب المرحلة الجنينية التي حصل فيها، ولذلك يمكن تصنيف الحالات الآتية من المتلازمة:
- تثلت الصبغي 13: يوجد في هذه الحالة صبغي ثالث برقم 13 في جميع خلايا الجسم.
- تثلث موزاييكي: حيث يكون الصبغي الثالث 13 موجودًا في بعض خلايا الجسم.
- التثلث الجزئي: تكون الزيادة ضمن الخلايا لجزء من الصبغي 13 وليس كامله.
وهذه الزيادات في الصبغيات تؤثر بشكل كبير في عملية النمو والتطور وانقسام الخلايا وتكونها، وتحدث متلازمة باتو في 1 من كل 10 آلاف طفل حديث الولادة، ومعظم هذه الحالات لا ينتقل وراثيًا، بل يكون الخلل قد حدث إمّا في البويضة أو في النطفة التي قامت بإلقاحها.
تشخيص متلازمة باتو
يمكن للطبيب الكشف المبدئي عن احتمالية حدوث متلازمة باتو عند الجنين أثناء الفحص بالأمواج فوق الصوتية للزيارة الأولى للحامل في الثلث الأول من الحمل
كما يمكن أن يظهر الشذوذ الحاصل في بعض الفحوصات المخبرية كمسح DNA المعزول عن الخلية NIPT أو فحص البروتين A في البلازما المرافقة للحمل
وهذه الفحوصات جميعًا تُعد فحوصات ماسحة، أي أن الطبيب لا يمكنه تأكيد إصابة الجنين بالمتلازمة من عدمها، ولكنّها يمكن أن تنبه الطبيب أن الجنين تُرجّح لديه الإصابة بتثلث الصبغي 13، وأنّه على الحامل القيام بفحوصات إضافية -قد تكون أغلى ثمنًا- لتأكيد الإصابة، حيث قد يوصي الطبيب بإجراء خزعة لزغابات المشيمة CVS أو فحص للسائل الأمنيوسي لتأكيد التشخيص 100%.
علاج متلازمة باتو
لا يوجد علاج شافٍ من متلازمة باتو، والعلاجات المتاحة تقوم على تحسين أعراض الرضيع قدر الإمكان، وقد يتضمن هذا الأمر بعض الجراحات والعلاجات المتنوعة الفيزيائية،
ولكن بحسب شدّة الإصابة وترافق الأعراض في المتلازمة فإن الأطباء قد ينتظرون لبعض الوقت قبل القيام بأي إجراء طبي، حيث يتم في هذا الوقت تحديد نسبة البقيا عند الطفل وكونه قادرًا على الحياة، ومن ثم يقومون بالخطوات العلاجية واحدة تلو الأخرى
فمتلازمة تثلث الصبغي 13 ليست دائمًا قاتلة، ولكن لا يمكن للأطباء دائمًا تحديد الفترة التي يستطيع فيها الطفل البقاء على قيد الحياة، خصوصًا عندما لا يعاني الطفل من أية مشاكل مهدّدة للحياة، على أيّة حال، فإنّه نادرًا ما يعيش أطفال متلازمة باتو حتّى سن المراهقة.
الوقاية من متلازمة باتو
ليس هناك من إجراء طبي محدّد يقي بالتحديد من حدوث متلازمة باتو عند الجنين، إلّا أنّ هناك بعض الأمور التي يمكن أن تقوم بها الحامل لوقاية جنينها من امتلاكه لتشوهات تهدّد حياته وتؤثر على حياة الأسرة بشكل عام، وهذه الإجراءات ليست مقتصرة على متلازمة باتو، ومنها ما يأتي
- عناية المرأة بنفسها قبل الحمل: حيث يجب تناول حمض الفوليك بمقدار 400 ملغ يوميًا قبل الإقدام على الحمل بحوالي شهر، حيث يمكن أن يقي حمض الفوليك من حدوث متلازمات وتشوهات جنينية كبيرة قد تودي بحياته، خصوصًا تلك المتعلّقة بالدماغ والنخاع الشوكي، كما يجب زيارة أخصائيي العناية الصحية بشكل دوري لتحديد المشاكل الهرمونية والتناسلية وغيرها وتقديم العلاجات والنصائح المناسبة.
- تجنب المواد الضارة أثناء الحمل: وذلك كتجنّب تناول الكحول والتدخين بنوعيه السلبي والإيجابي، بالإضافة إلى الابتعاد عن الحقول الشعاعية في مراكز التصوير الشعاعي الطبي أو في العمل.
- الإبقاء على نظام حياة صحي: وذلك بالحفاظ على حمية طعامية صحية تتضمن الخضار والفواكه وكميات قليلة من الدهون، بالإضافة إلى الحفاظ على النشاط الفيزيائي أثناء الحمل، كممارسة التمارين الرياضية الخاصة بالحوامل، كما ينصح الأطباء بمتابعة الحالات الصحية السابقة -كالسكّري- بشكل جيد أثناء الحمل.
- التواصل مع الأطباء بشكل دوري: يجب على الحامل زيارة الطبيب بشكل دوري حتى بدون وجود أعراض، حيث يمكن أن يكشف الطبيب أعراضًا لم تلاحظها الحامل على نفسها، وقد يُجري تحاليل دورية لمتابعة حالة الحمل والحفاظ على صحة الحامل بالشكل الأمثل.
