متلازمة جوهانسون
متلازمة جوهانسون أو ما تسمى ببليزارد هي حالة مرضية نادرة جدًا وقاتلة احياناً وراثيّة تنتج من صفة متنحية تسبب عيب خلقي متعدد، يضم نمو غير طبيعي للبنكرياس والأنف وفروة الرأس، مع تخلف عقلي، وفقدان السمع وفشل في النمو
وتختلف درجة خطورتها، أعراضها وعلاماتها المرضيّة من شخص لآخر، فقد تظهر الكثير من أعراض متلازمة جوهانسون منذ الولادة، وفي بعض الأحيان تبدأ بالظهور في فترة الطفولة المبكّرة
ونتيجةً لذلك فإنّ الأشخاص المصابون بهذه الطفرة تكون الخلايا العُنيبيّة مُدمرة وغير فعّالة فبالتالي لا يستطيع البنكرياس القيام بعملية تكسير الدهون وعمليات الهضم الأخرى.
أعراض متلازمة جوهانسون
في ما يأتي سيتم ذكر بعض الأعراض المصاحبة للشخص المصاب بمتلازمة جوهانسون، وبحسب المعلومات الصادرة عن انطولوجية النمط الظّاهري للإنسان فإنه ليس من الضرورة أنّ كل مصاب يعاني من جميع الأعراض المذكورة.
- قصور إفرازات البنكرياس الخارجية مثل الليباز وعصارة البنكرياس.
- قصور في الغدّة الدرقية.
- عن سوء امتصاص الدهون وتعطل إفراز الغلوكاغون.
- التشوه الخلقي في فروة الرأس والأنف.
- فقدان السمع الحسي العصبي الثنائي.
- التشوهات الخلقية في الأعضاء التناسلية.
- فقدان الشعر والصلع.
- قصر القامة.
- الإصابة بالسكري وذلك بسبب تأثر جزر لانغرهانس.
- عدم ظهور الأسنان أو اكتمال نموهم.
- تأثر ذكاء والقدرات العقلية.
علاج متلازمة جوهانسون
الهدف الرئيس لعلاج المتلازمة هو تحقيق التغذية المتكاملة والكافية التي تساعد على النمو والطول والتحسين من نوعية الحياة، لهذا فإنّ أخصائيّين التغذية والغدد الصمّاء يعملون كفريقٍ واحدٍ للحصول على أفضل طرق لتحقيق هذا الهدف،
المعالجة بالإنزيمات البديلة لتعويض النقص الناتج عن قصور البنكرياس للمساعدة في عمليات الهضم، تزويد الجسم بالفيتامينات لتجنب حدوث أي نقص فيها بسبب سوء الامتصاص، والتأكد من أنّ جميع متطلبات الجسد الأساسية متوفرة،
بعض الأحيان قد يلجأ الأطباء إلى عملية استئصال البنكرياس ولكن كخيار أخير عند حدوث التهاب حاد في البنكرياس،
يجب استخدام هورمون الليفوثايروكسين عند الاشخاص الذين يعانون قصوراً في الغدة الدرقيّة
تعتمد استجابة جسم المريض للأدوية على المضاعفات والاضطرابات الناجمة عن المتلازمة منذ الولادة والمصاحبة له مدى الحياة، وبالرغم من توفير العلاج إلا أنّ بعض الحالات تتضاعف بسرعة نتيجة إلى وجود الخلل في بعض أجهزة الجسم مثل القلب والدماغ مما يؤدي إلى الوفاة المبكرة منذ الولادة.
التداخلات الجراحية
يلجأ الأطباء إلى التدخل الجراحي في علاج بعضٍ من المضاعفات الناتجة عن المتلازمة، إلى جانب الطرق الدوائية، للتحسين من وضع المريض ظاهريًا وعضويًا، وفيما يأتي سيتم ذكر بعضًا منها.
- التحسين من وضع الجمجمة والوجه.
- تجميل الفك والحنك.
- تحسين عضلة القلب.
- للمناطق التناسلية مثل فتح فتحة الشرج لأنها غالبًا ما تكون مغلقة عند حديثي الولادة المصابون بمتلازمة جوهانسون.
