معلومات عن متلازمة مارفان
متلازمة مارفان
تحدث متلازمة مارفان عند وجود خلل وراثي يصيب الأنسجة الضّامة، حيث تتكون الأنسجة الضّامة من بروتينات لها دور مهم في دعم الجلد والعظام والأوعية الدموية والأعضاء الأخرى، وإحدى هذه البروتينات التي تدخل في تركيب الأنسجة الضّامة هي الفيبرلين، وحدوث خلل في الجينات المسؤولة عن بروتين الفيبرلين يسبب متلازمة مارفان
وتتراوح شدة متلازمة مارفان بين الخفيف والشّديد، وتختلف أعراضها بين المرضى، ولكن بشكل عام فإن المصابين بمتلازمة مارفان يكونون طويلي القامة ونحيلي الجسم وتكون مفاصلهم لينة
وتسبب متلازمة مارفان مشاكل بالقلب والأوعية الدّموية كما وتسبب مشاكل بالعيون والعظام والجهاز العصبي والرئتين والجلد، وإلى الآن لا يوجد علاج لمتلازمة مارفان ولكن يتم اللجوء إلى الأدوية والجراحة لتقليل المضاعفات أو تأخير حدوثها
أعراض متلازمة مارفان
تختلف أعراض متلازمة مارفان من مريض لآخر، فحتى أفراد العائلة نفسها المصابين تظهر لديهم أعراض مختلفة، ويمكن أن تتراوح الأعراض بين أعراض بسيطة وأخرى تشكل خطرًا على حياة المريض، ولكن بشكل عام تسوء أعراض المرض مع التّقدم بالعمر، وتكون أعراض متلازمة مارفان كالآتي:
- شكل الجسم الطّويل والنّحيف.
- الأيدي والسّاقين والأصابع الطويلة بشكل غير متناسق.
- عظام القفص الصّدري تبرز للخارج أو تنخفض إلى الدّاخل.
- فك الأسنان عالي ومقوس، والأسنان مزدحمة.
- صدور أصوات غير طبيعية من القلب تسمى نفخات القلب.
- قصر النّظر الشّديد.
- إنحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعي.
- الأقدام المسطحة.
أسباب متلازمة مارفان
تعد متلازمة مارفان مرضًا جينيًا وراثيًا، وتحدث بسبب وجود خلل جيني في بروتين يسمى فيبرلين-1، وهو بروتين مهم وله دور كبير في تكوين الأنسجة الضّامة، كما يسبب هذا الخلل زيادة مفرطة في نمو العظام ولذلك يكون المرضى طويلي القامة وتكون أيديهم وأرجلهم طويلة بشكل غير متناسق
إذا كان أحد الأبوين مصابًا بمتلازمة مارفان فإن احتمالية إصابة طفلهم بنفس المرض تبلغ 50%، لأن جينات متلازمة مارفان تتبع نمط التّوارث الجسمي المسيطر
ولكن يمكن أن يصاب الشخص بمتلازمة مارفان دون أن يكون أحد أبويه مصابًا بهذا المرض، لأن في 25% من حالات الإصابة بمتلازمة مارفان لا يكون السّبب الوراثة بل يصاب بها الشخص نتيجة حدوث طفرة جينية في أثناء انقسام الحيوان المنوي أو البويضة
تشخيص متلازمة مارفان
يتم تشخيص متلازمة مارفان سريريًا من خلال إجراء عدة فحوصات، لأن عدة أعضاء من الجسم يمكن أن تكون مصابة بخلل معين، مثل العيون والقلب والأوعية الدموية والحبل الشّوكي والهيكل العظمي، ويبدأ التّشخيص بجمع معلومات عن الأعراض وعن التّاريخ المرضي للعائلة والأعراض التي يعانون منها إن وجدت
كما ويتم إجراء فحوصات أخرى مثل فحص الأشعة السّينية وتخطيط القلب وفحص الموجات الصّوتية للقلب، للكشف عن أي مشاكل بالقلب أو الأوعية الدّموية أو بنبض القلب
وإذا لم تكن صورة الموجات الصوتية كافية لفحص الشّريان الأورطي، فيتم اللجوء إلى تصوير الرّنين المغناطيسي أو صورة تخطيط صدى المريء أو التّصوير الطّبقي
وعادةً يلزم إجراء تصوير الرّنين المغناطيسي أو التّصوير الطّبقي للكشف عن ما يسمى التّوسع الوعائي في السّحايا، وهو عبارة عن وجود انتفاخ أو نتوء ببطانة العمود الفقري، وهي عادةً لا تسبب أعراض عند المريض أو قد تسبب ألمًا في الظهر عند البعض، ووجود التّوسع الوعائي في السحايا يعد من العلامات التي تزيد من احتمالية تشخيص متلازمة مارفان، ولكنها يمكن أن ترافق اضطرابات النسيج الضّام الأخرى
كما يمكن إجراء فحص للدم للمساعدة في تشخيص متلازمة مارفان، وهو فحص للدم متخصص للغاية ويبحث عن الطفرات في جين الفيبرلين-1، أيّ الجين المسؤول عن معظم حالات متلازمة مارفان
وقد تم تحديد أكثر من 2000 طفرة مختلفة في جين الفيبرلين-1 تتسبب في متلازمة مارفان؛ ومعظم هذه الطّفرات هي فريدة من نوعها لأفراد العائلة الواحدة، فبمجرد العثور على طفرة في أحد أفراد الأسرة، يتوقع أن تكون هذه الطفرة نفسها موجودة في أفراد الأسرة الآخرين المصابين
علاج متلازمة مارفان
يحتاج مرضى متلازمة مارفان إلى اتباع خطة علاجية مخصصة لكل مريض بحسب حالته، كما يحتاج المرضى إلى إجراء فحوص دورية لمتابعة النّمو، وحالة القلب والعينين وفحوصات للعظام والمفاصل، وقد يحتاج المرضى إلى أدوية معينة أو إلى إجراء عمليات جراحية بحسب حالتهم:
العلاج بالأدوية
لا يوجد أدوية لعلاج متلازمة مارفان، ولكن يلجأ الطّبيب لإعطاء الأدوية للتخفيف من أعراض المرض وتقليل تطور المرض، ومن الأدوية التي يتم استخدامها :
- مثبطات مستقبلات بيتا، وهي أدوية تقلل من قوة ضربات القلب ومن الضّغط داخل الشرايين، وبالتّالي تمنع أو تبطئ توسع الشريان الأورطي، ويبدأ العلاج بمثبطات بيتا عادةً عندما يكون الشخص المصاب بمتلازمة مارفان شابًا، وقد لا يستطيع بعض الأشخاص تناول مثبطات مستقبلات بيتا لأنهم يعانون من الرّبو أو بسبب الآثار الجانبية للدواء، والتي قد تشمل النّعاس أو الضعف أو الصّداع أو تباطؤ ضربات القلب أو تورّم اليدين والقدمين أو صعوبة في التّنفس والنّوم، في هذه الحالات قد يوصي الطّبيب باستخدام دواء آخر من مجموعة مثبطات قناة الكالسيوم
- كما تبحث تجربة سريرية مستمرة بدأت في عام 2007 في إمكانية استخدام دوائين وهما أتينولول وهو إحدى مثبطات بيتا، ولوسارتان وهو إحدى حاصرات المستقبلات الوعائية المستخدمة لعلاج مرض الضّغط في علاج متلازمة مارفان أما بالنسبة لمشاكل الرؤية المرتبطة بخلل في عدسة العين فيتم تصحيحه عادةً باستخدام النّظارات أو العدسات اللاصقة
العلاج الجراحي
يهدف اللجوء إلى العلاج الجراحي لمتلازمة مارفان إلى منع تمزق الشريان الأبهر، وعلاج المشكلات التي تؤثر على صمامات القلب التي تتحكم في تدفق الدم داخل وخارج القلب وبين غرف القلب، كما ويتم اللجوء إليها لتصحيح مشاكل العيون والعمود الفقري وعظام القفص الصدري:
- الشريان الأورطي: يعتمد قرار إجراء الجراحة على حجم الشّريان الأورطي، والحجم الطّبيعي المتوقع للشريان الأورطي، ومعدل نمو الأبهر والعمر والطول والجنس وحدوث حالات تمزق في الشّريان الأبهر عند عائلة المريض، وتتضمن الجراحة استبدال الجزء المتوسّع من الشريان الأورطي برقعة، وهي قطعة من مادة من صنع الإنسان يتم إدخالها لتحل محل المنطقة التّالفة أو الضّعيفة في الأوعية الدّموية.
- صمامات القلب: يمكن أن يؤدي تلف الصمام الأورطي أو التّاجي -وهو الصّمام الذي يتحكم في تدفق الدّم بين غرفتي القلب الأيسرتين- إلى تلف البطين الأيسر -وهو الغرفة السفلية للقلب وهي غرفة الضّخ الرّئيسية- أو التّسبب في قصور القلب، في هذه الحالات، من الضروري إجراء جراحة لاستبدال أو إصلاح الصّمام المصاب، وفي حالة إجراء عملية جراحية مبكرة، قبل تلف الصّمامات قد يتم إصلاح وصيانة الصّمام الأبهري أو التّاجي، أما إذا كانت الصّمامات تالفة فيتم استبدالها
- الجنف: إذا كان المريض يعاني من الجنف وهو التواء في العمود الفقري فيجب استشارة اخصائي عمود فقري حيث يمكن اللجوء إلى أساليب لتقويم العمود الفقري أو إلى الجراحة
- العيون: يمكن إجراء جراحة لعلاج مشاكل الشبكية، أو علاج إعتام عدسة العين
- عظام القفص الصّدري: يمكن إجراء عمليات تجميلية لتجميل بروز القفص الصّدري أو انغماسه إلى الدّاخل
